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检测类别

遗传病检测 全部项目

收录 157 个检测项目,价格、报告周期、样本要求全部公开
157
个项目
¥1950
当我们谈论健康,有时答案就藏在我们的基因里。遗传病检测就像一本生命自带的“说明书”,帮助我们解读那些与生俱来的健康密码。这个大类主要包含两类检测:一是针对已知遗传病的诊断性检测,比如地中海贫血、遗传性耳聋等,能明确病因;二是预测性检测,评估未来患某些遗传性疾病的风险,例如一些遗传性肿瘤综合征。它特别适合有家族遗传病史的、计划怀孕的夫妇,或是希望了解自身健康风险的健康人群。做一次检测,不仅能为自己带来一份“知情权”,帮助进行健康管理或医疗决策,更能为整个家庭提供重要的遗传信息,有时甚至能阻断某种疾病在家族中的传递。了解自己的基因,不是为了预知命运,而是为了更主动、更科学地拥抱健康生活。
HLA分型(3项)
MLPA拷贝数检测(5项)
Panel测序(单样本)(19项)

免疫系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

内分泌系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

呼吸系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

心血管系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

性发育障碍Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

智力障碍Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

消化系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

癫痫Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

皮肤系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

矮小症Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

神经系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

糖尿病Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

血液系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

遗传代谢类疾病Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

遗传性眼病Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

遗传性耳聋Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

遗传性肝病Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

遗传性肾病Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →

骨骼系统Panel测序分析(单样本)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥2700 详情 →
Panel测序(家系)(19项)

免疫系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

内分泌系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

呼吸系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

心血管系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

性发育障碍Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥7500 详情 →

智力障碍Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

消化系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5700 详情 →

癫痫Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

皮肤系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

矮小症Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥4000 详情 →

神经系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

糖尿病Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥3500 详情 →

血液系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

遗传代谢类疾病Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

遗传性眼病Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

遗传性耳聋Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

遗传性肝病Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

遗传性肾病Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →

骨骼系统Panel测序分析(家系)

周期 · 12个工作日
样本 · 外周血、DNA
¥5500 详情 →
PCR单基因检测(4项)
Rett综合征(1项)
亨廷顿舞蹈症(5项)
先天性肾上腺皮质增生症(3项)
全基因组测序(2项)
全外显子测序(先证者)(1项)
全外显子测序(家系)(1项)
共济失调(动态突变)(15项)

Friedreich共济失调1型FRDA

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

共济失调(15亚型)

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥3500 详情 →

脊髓小脑共济失调10型SCA10

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调12型SCA12

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调17型SCA17

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调1型SCA1

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调27B型SCA27B

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调2型SCA2

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调36型SCA36

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调3型SCA3

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调51型SCA51

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调6型SCA6

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调7型SCA7

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脊髓小脑共济失调8型SCA8

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症DPRLA

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →
动态突变疾病(9项)

Fuchs内皮角膜营养不良3型FECD

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

X染色体失活

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2650 详情 →

多系统萎缩MSA

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2450 详情 →

神经元核内包涵体病NIID

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

肯尼迪病Kennedy

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2150 详情 →

脆性X相关原发性卵巢功能不全FXSPOI

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

脆性X综合征FXS

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化FTD/ALS

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →
地中海贫血(1项)
多囊肾基因检测(3项)
强直性肌营养不良(3项)
染色体核型分析(2项)
染色体芯片(CMA)(2项)
毛细管电泳检测(1项)
淀粉样变/脑血管病(2项)
甲基化MLPA(印记疾病)(5项)
眼咽型肌病(8项)
神经智力相关(4项)
神经纤维瘤(3项)
线粒体基因组测序(1项)
线粒体疾病检测(4项)
结节性硬化症(3项)
肌病/肌营养不良(4项)
肌阵挛癫痫(9项)

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型FAME2

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型FAME3

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(6亚型)

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2650 详情 →

肌阵挛性震颤癫痫(7亚型)

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2750 详情 →

进行性肌阵挛性癫痫1A型EPM1A

方法 · 毛细管电泳
周期 · 10工作日(如需验证加3个工作日)
样本 · 样本要求:全血:2ml,
¥2300 详情 →
脊肌萎缩症(SMA)(1项)
脑病相关基因检测(3项)
腓骨肌萎缩症(CMT)(1项)
荧光定量PCR验证(1项)
遗传性痉挛性截瘫(3项)
遗传性皮肤病(2项)
遗传性耳聋(2项)
高深度全基因组测序(WGS)(2项)
检测流程
01

电话/在线咨询

拨打专属客服热线或在线提交咨询,1对1专业评估,确定检测项目与方案

02

采样

到机构现场采样、上门采样或邮寄采样工具自助采样,全程匿名隐私保障

03

实验室检测

样本送至CNAS/CMA认证实验室,使用ABI 9700/MGISEQ-200等三甲同款设备

04

出具报告

电子版优先发送至客户邮箱/微信,纸质报告可选邮寄或自取,全国通用

05

专家解读

提供1对1电话/视频报告解读服务,遗传咨询师协助制定下一步健康管理计划

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